Несовершенный остеогенез (osteogenesis imperfecta)

проявления, диагностика и лечение несовершенного остеогенеза

Несовершенный остеогенез (osteogenesis imperfecta)Несовершенный остеогенез (osteogenesis imperfecta) характеризуется ярко выраженными клиническими проявлениями, диагностика его обычно не представляет трудностей. Основным клиническим проявлением данного заболевания, как известно, являются переломы костей конечностей, приводящие к тяжелым деформациям, на устранение которых и направляются, как правило, основные усилия ортопедов и хирургов. Состоянию позвоночного столба при этом уделяется значительно меньше внимания. Между тем в этом отделе опорно-двигательного аппарата возникает ряд патологических изменений, вызывающих болевые ощущения, а в тяжелых случаях приводящих к тяжелым деформациям, сопровождающимся нарушением функции внутренних органов, еще больше ограничивающим двигательные возможности больного.

Описанные в литературе и выявленные в процессе наших собственных исследований патологические изменения компонентов позвоночного столба у детей, страдающих несовершенным остеогенезом, могут быть условно разделены на 3 основные группы: 1) нарушение костной структуры и формы костных компонентов позвоночника; 2) нарушение пространственного положения позвоночника или его отделов; 3) нарушение стабилизирующей функции дисково-связочного аппарата с развитием нестабильности. Условность подобного подразделения объясняется тем, что все они, в сущности, представляют собой отображение последовательно нарастающего патологического процесса. Вместе с тем каждый из названных вариантов патологического состояния позвоночного столба характеризуется своим клинико-рентгенологическим синдромом и требует применения различных видов консервативного лечения, что и явилось обоснованием для раздельного их описания.

Клинико-рентгенологический синдром нарушений костной структуры и формы позвонков

Жалобы больных заключаются в ощущении некоторой слабости в области позвоночника и повышенной утомляемости в положении сидя или стоя. Наличие болевых ощущений мало характерно, но если они имеются, то локализуются в основном в пояснично-крестцовом отделе. При клиническом осмотре выявляется небольшое изменение выраженности физиологических искривлений позвоночного столба, а именно усиление физиологического кифоза грудного отдела и сглаживание поясничного лордоза. Усиление выраженности поясничного лордоза встречается крайне редко. Туловище больных несколько укорочено по сравнению с длиной верхних конечностей (определение соотношения длины туловища и нижних конечностей нецелесообразно ввиду имеющихся, как правило, выраженных деформаций последних). Пальпация остистых отростков и нагрузка по оси позвоночника могут сопровождаться болевыми ощущениями, как правило незначительными, и только в редких случаях - отчетливыми.

Подвижность позвоночника во фронтальной плоскости соответствует возрастной норме, в сагиттальной - умеренно ограничена, в основном за счет уменьшения объема разгибания.

На рентгенограммах позвоночника, произведенных в двух стандартных проекциях, выявляется выраженный, а иногда и резко выраженный остеопороз позвонков, включая и их дуги, хотя степень уменьшения оптической плотности рентгеновского изображения последних заметно меньше, чем тел позвонков. Наличие остеопороза устанавливается обычно на основании одного визуального рентгеноанатомического анализа без дополнительной фотоденситометрии в связи с отчетливой выраженностью его рентгенологических признаков (не вызывающая сомнений повышенная прозрачность тел позвонков, подчеркнутость их замыкающих пластинок) и нарушениями архитектоники губчатого вещества по типу патологической дедифференцировки. Силовые линии не выявляются ни в телах позвонков, ни в дугах. Следует, однако, учитывать, что формирование архитектоники губчатого вещества заканчивается лишь к 5 годам жизни, поэтому заключение о наличии патологической ее дедифференцировки правомерно только у детей старше этого возраста.

Вторым патологическим изменением, выявляемым при рентгенологическом исследовании, является деформация позвонков. Известны 3 вида деформации тел позвонков у детей, страдающих несовершенным остеогенезом, - по типу "рыбьих позвонков", клиновидная и платиспондилия. Первая из названных деформаций (по типу "рыбьих позвонков") является наиболее типичной для данного заболевания. Причина ее развития заключается в снижении сопротивляемости остеопорозной кости к давлению межпозвонковых дисков. В рентгеновском изображении этот вид характеризуется дугообразным прогибом краниального и каудального контура тела позвонка и выраженным снижением высоты центральных его отделов. В тяжелых случаях высота их может снижаться в такой мере, что замыкающие пластинки верхней и нижней поверхности тела позвонка почти соприкасаются друг с другом.

Высота межпозвонковых пространств в краевых их отделах соответствует возрастной норме, в средних - отчетливо увеличена. Деформация этого вида имеет, как правило, распространенный характер, выраженность ее нарастает в каудальном направлении.

Клиновидная деформация тел позвонков является отображением патологических компрессионных переломов остеопорозных позвонков, имеет почти исключительно сагиттальную ориентацию и соответственно этому выявляется на рентгенограммах, произведенных в боковой проекции. Клиновидная деформация имеет менее распространенный характер, чем деформация по типу "рыбьих позвонков", и выявляется преимущественно в позвонках, расположенных в области вершин физиологических изгибов позвоночника.

Платиспондилия по частоте ее развития при несовершенном остеогенезе занимает последнее место. Рентгенодиагностика этого вида нарушения формы тел позвонков при отчетливой ее выраженности и ограниченной протяженности ввиду достаточно наглядной разницы высоты тел измененных и неизмененных позвонков не представляет особых трудностей. Незначительное снижение высоты тел позвонков также на ограниченном протяжении устанавливается только на основании результатов рентгенометрии. Диагностика нерезко выраженной тотальной платиспондилии весьма приблизительна.

Синдром нарушений пространственного положения позвоночника или его отделов

Типичным для несовершенного остеогенеза видом нарушения пространственного положения позвоночника или его отделов является сколиотическая деформация. Относительно этиологии и патогенеза ее развития обоснованных гипотез в литературе не представлено. P. Bullough и соавт. (1981) считают, что причиной образования сколиоза при данном заболевании являются компрессионные переломы и клиновидная деформация тел позвонков. Однако, как уже было упомянуто выше, как первый, так и второй вид нарушения нормальной формы тел позвонков имеют не фронтальную, а сагиттальную пространственную ориентацию и, следовательно, могут создать условия для образования кифоза, но не сколиоза. Th. Renshov и соавт. (1979) рассматривали вопрос о возможности врожденной этиологии этих сколиозов. По данным авторов, из 44 обследованных больных признаки дисплазии костных компонентов позвоночного столба были выявлены всего у 4 человек - спондилолиз дуги LV и односторонняя сакрализация по одному наблюдению, spina bifida posterior нижнепоясничных и верхнекрестцовых позвонков - у 2 больных.

Частота развития сколиотических деформаций у детей, страдающих несовершенным остеогенезом, по данным литературы, к подростковому возрасту достигает 52-80%. Мы у детей, лечившихся и консультированных в ЛНИДОИ им. Г.И. Турнера по поводу данного заболевания, наблюдали сколиоз намного реже - не более чем у 1/3 обследованных.

Первые признаки развития сколиотической деформации позвоночника выявляются относительно рано - в возрасте 5-7 лет. Жалобы больных сводятся в основном к наличию деформации позвоночника и нерезко выраженной повышенной утомляемости. Боли в спине ощущаются крайне редко. При осмотре больного выявляются типичные клинические признаки сколиоза с выраженным кифотическим компонентом в грудном отделении позвоночника. Вместе с тем имеются и некоторые отличия от классической клинической картины идиопатического и диспластического сколиозов. Поясничный лордоз, как правило, значительно усилен; величина его, измеренная на боковой рентгенограмме по методике Кобба, может достигать 65°. Реберный горб относительно невелик и имеет пологую форму. Деформация позвоночника отличается большой мобильностью.

При рентгенологическом исследовании так же, как и при клиническом, определяются все компоненты рентгенологической картины структурального сколиоза: искривление позвоночника или его отделов во фронтальной плоскости, косвенные признаки патологической ротации позвонков. Выраженность бокового искривления колеблется в достаточно широких пределах, однако редко превышает 50-60°. Величина патологической ротации в среднем существенно меньше, чем при идиопатическом и диспластическом сколиозах. Помимо нарушения пространственного положения позвоночника во фронтальной и сагиттальной плоскостях и позвонков в горизонтальной, на рентгенограммах выявляются характерный для несовершенного остеогенеза остео- пороз, деформация тел позвонков по типу "рыбьих", клиновидность в сагиттальной плоскости и платиспондилия.

Несмотря на раннее возникновение сколиотической деформации у детей с несовершенным остеогенезом, выраженное ее прогрессирование наблюдается, по данным Th. Renshow и соавт. (1979), изучавших отдаленные результаты через 30 лет после выявления деформации позвоночника в детском возрасте, всего в 27% наблюдений. Вместе с тем течение прогрессирующих форм не поддается заметному воздействию общепринятых методов консервативного лечения сколиотических деформаций. Ношение ортопедических корсетов не только не останавливает прогрессирования бокового искривления позвоночника, но дает и отрицательный эффект, вызывая деформацию остеопоротичных ребер (Benson D. et al., 1978J).

Синдром нарушения стабилизирующих функций дисково-связочного аппарата позвоночника. Этиология и патогенез этого состояния у детей, страдающих несовершенным остеогенезом, полностью не изучены. Ведущим клиническим проявлением данного вида поражения позвоночного столба являются боли, нередко в достаточной мере сильные, в поясничной области (либо локальные, либо иррадиирующие по ходу седалищных нервов). Больные дети с нерезко выраженным ограничением двигательных возможностей отмечают, кроме того, повышенную утомляемость мышц спины.

Характер осанки вариабелен. Может выявляться как усиление физиологического лордоза со смещением нижней его границы в каудальном направлении, так и, наоборот, более или менее отчетливая его сглаженность. Положение оси позвоночника во фронтальной плоскости не изменено, Нагрузка по оси позвоночника безболезненна, пальпация остистых отростков нижних поясничных позвонков может сопровождаться неприятными ощущениями или легкой болезненностью. Подвижность позвоночника во фронтальной плоскости, ротационная и сгибание сохраняются в полном объеме, разгибание может быть несколько ограниченным. Сравнительно часто выявляются положительные симптомы натяжения седалищного нерва.

При нарушении стабилизирующей функции дисково-связочного аппарата нестабильность двигательных сегментов позвоночника развивается в первую очередь в сагиттальной плоскости, поэтому рентгенологические признаки этого состояния с наибольшей отчетливостью проявляются на рентгенограммах, произведенных в боковой проекции. Ведущим рентгенологическим признаком нестабильности является нарушение соотношений между телами позвонков. В норме подвижность между телами позвонков по ширине отсутствует, и критерием нормы анатомических соотношений между ними является непрерывность линии, проведенной по задним их поверхностям. Иными словами, обращенные друг к другу задние края тел смежных позвонков располагаются строго друг над другом при любом функциональном положении позвоночника. Исключение из этого правила представляет только шейный отдел, движения которого во фронтальной и сагиттальной плоскостях сопровождаются незначительным смещением тел позвонков по ширине. Исходя из этого, признаком нестабильности двигательных сегментов грудного и поясничного отделов является появление уступов на упомянутой линии.

Выраженное нарушение стабилизирующей функции дисково-связочного аппарата характеризуется наличием нарушений анатомических соотношений между телами позвонков уже на рентгенограммах, произведенных в положении лежа, при стандартной укладке. При начальных стадиях развития нестабильности двигательных сегментов позвоночника смещение тел позвонков по ширине выявляется только на рентген граммах, выполненных в положении максимально возможного сгибания. В положении максимального разгибания соотношения между телами позвонков независимо от степени выраженности нестабильности, как правило, нормализуются. Таким образом, реакция нестабильных двигательных сегментов на движения позвоночника в сагиттальной плоскости при нарушениях стабилизирующей функции дисково-связочного аппарата прямо противоположна тому, что наблюдается при спондилолистезах на почве спондилолиза, при котором лордозирование поясничного отдела позвоночника сопровождается увеличением смещения вышележащего позвонка, а кифозирование - уменьшением.

Помимо признаков нестабильности поясничных позвонков, при рентгенологическом исследовании детей, страдающих несовершенным остеогенезом, нередко выявляют неслияние I крестцового позвонка со II с признаками его нестабильности, аналогичными тем, которые были описаны выше. Нозологическая принадлежность обоих этих состояний (нарушения стабилизирующих функций дисково-связочного аппарата и сегментации крестца) в достаточной мере дискутабельна. С одной стороны, неслияние крестцовых позвонков и нарушение стабилизирующей функции дисково-связочного аппарата принято рассматривать как проявление аномалии развития позвоночного столба, но вместе с тем частота их выявления у детей, страдающих несовершенным остеогенезом, достоверно более высокая.

Необходимость в проведении дифференциальной диагностаки, как правило, отсутствует, так как, во-первых, диагноз самого по себе несовершенного остеогенеза обычно не представляет больших сложностей, а во-вторых, типичные проявления сколиотической деформации и нестабильности поясничных и крестцовых позвонков сочетаются с типичным для данного заболевания остеопорозом и деформацией тел позвонков по типу "рыбьих" или с их клиновидностью в сагиттальной плоскости.

Лечение поражения позвоночника при несовершенном остеогенезе

Лечение поражения позвоночника при несовершенном остеогенезе носит симптоматический характер. При компрессионных переломах в этих случаях применяется функциональное лечение. Следует отметить, что назначение жестких корсетов этим больным противопоказано, поскольку ношение их вызывает выраженную деформацию ребер и грудной клетки. Лишь больным с болевым синдромом в отдаленные сроки после переломов целесообразно назначить ношение мягкого корсета ленинградского типа.

Значительные трудности возникают при лечении больных со сколиозом на почве несовершенного остеогенеза. К. Jong-Hing и I. MacEwen (1982) приводят данные о лечении 121 больного с такой патологией. Применение корсетов при этом является неэффективным, и деформации почти у всех больных прогрессируют. Из-за выраженного остеопороза затруднено и применение различных металлоконструкций для коррекции деформации. Авторы предпочитают провести оперативное лечение уже при начальных стадиях сколиоза.